Anémie falciforme: Dr Ahouayito explique le mécanisme de transmission de la drépanocytose 

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui a de graves conséquences. Dr Urbain Ahouayito aborde le sujet dans le dossier Santé de cette semaine. Il donne notamment des explications sur le mécanisme de transmission de la maladie.

LA DRÉPANOCYTOSE 

Docteur Dodji Urbain AHOUAYITO, MD

• Diplôme d’Université en ‘’Méthodes et Pratiques en Épidémiologie’’ (ISPED/ Université de Bordeaux)
• Droit et Bioéthique (IRSP- CAQ/ Ouidah Bénin & Chaire UNESCO)

 

 

Aujourd’hui, journée mondiale de la drépanocytose, nous allons consacrer l’article d’aujourd’hui à cette maladie.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

 

La drépanocytose, également appelée anémie falciforme (ou anémie SS), est une maladie génétique héréditaire grave de l’hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges (hématies) essentielle au transport de l’oxygène à travers le corps et à l’élimination du dioxyde de carbone lors de la respiration. Cette hémoglobinopathie (anomalie ou maladie de l’hémoglobine) se traduit par une déformation des hématies (ou globules rouges), normalement en forme de disque biconcave, qui prennent alors une forme de faucille.

Cette déformation des globules rouges chez les patients drépanocytaires apparaît lorsque la concentration en oxygène dans le sang diminue. Les globules rouges en forme de faucille (globules rouges falciformes ou malformés) sont plus rigides et plus fragiles que les globules rouges normaux. En perdant leur souplesse, ils ne parviennent plus à passer dans les capillaires (vaisseaux sanguins de petit calibre) et finissent par les obstruer, entraînant des douleurs pouvant conduire à une crise douloureuse surtout au niveau des os et des articulations appelée crises vaso-occlusives (CVO) et de ce fait à une mauvaise oxygénation des tissus.

Épidémiologie

Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l’enfant, des crises vaso-occlusives (comme mentionnée plus haut), une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel. C’est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ 310 000 naissances concernées chaque année. Approximativement 80 % des cas de drépanocytose se concentreraient en Afrique subsaharienne. La maladie est également assez fréquente dans certaines régions de l’Inde de la péninsule arabique et parmi les populations d’origine africaine dispersées de par le monde. Elle a entraîné la mort de 114 000 personnes en 2015.

Mécanisme de Transmission

L’hémoglobine est constituée de quatre chaînes assemblées les unes aux autres. L’hémoglobine A est la forme majoritaire chez l’adulte. Elle est constituée de deux chaînes α et de deux chaînes β. Dans le cas de la drépanocytose, l’anomalie des chaines β induit une agglomération des 4 chaînes d’hémoglobine entre elles dans les globules rouges (cette hémoglobine anormale est appelée hémoglobine S, du mot anglais « sickle » qui signifie faucille). Les personnes saines ont des globules rouges en forme de disque biconcave. Dans le cas de la drépanocytose, en réponse à une quantité d’oxygène faible, l’agglomération des chaînes d’hémoglobine SS donne aux globules rouges une forme de faucille (ou d’un croissant). Ces globules rouges sont appelés falciformes ou drépanocytes, et l’on parle alors de falciformation.

Maladie génétique, la transmission se fait des parents aux enfants. Nous comprenons de ce qui précède que l’hémoglobine est sous plusieurs formes. La forme normale étant l’hémoglobine A, et les autres formes anormales les plus courantes sont l’hémoglobine S et C. On retrouve aussi une forme fœtale chez les nouveau-nés: l’hémoglobine F chez le nouveau-né, qui disparaît avec le temps. L’hémoglobine E étant rare. Une personne est dite drépanocytaire si elle porte deux formes anormales de l’hémoglobine (SS, SC). Toute personne portant la forme AA est dite  homozygote saine (n’a pas la maladie). Il existe aussi des porteurs sains (les hétérozygotes), il s’agit de ceux qui portent une forme normale et une forme anormale (AS, AC). Chaque enfant hérite une seule forme de chacun de ses parents pour constituer sa propre forme. Ainsi, un parent qui ne possède que les formes anormales (ou normales) uniquement ne peut que transmettre cette forme à sa descendance. Pour les parents porteurs sains, ils ont la possibilité de transmettre la forme normale ou la forme anormale à leur descendance, selon la forme qui domine chez lui. Faisons une illustration de cette transmission en prenant un couple hétérozygote, c’est-à-dire porteurs sains. On constata qu’à chaque conception, l’enfant a 25% de chance d’être sain, 25% de chance d’être malade et 50% de chance d’être porteur sain.

Si nous remplaçons l’un des parents hétérozygotes par un parent homozygote sain, les chances de l’enfant à naître vont changer. Ainsi, l’enfant aura 75% de chance de ne pas avoir la maladie et 25% de chance d’être malade. Cette démonstration est capitale pour orienter le choix de son (ou sa) conjoint(e) pour limiter les risques de transmission de la maladie.

Comment prévenir les crises ?

Pour éviter que les crises surviennent, il faut

• avoir une alimentation saine et équilibrée ;
• avoir une bonne hygiène dentaire : un brossage des dents après chaque repas pour éviter les infections ;
• bien s’hydrater : il est important de boire beaucoup d’eau (3 litres par jour) pour rendre fluide le sang et faciliter sa circulation. Ceci limite le blocage des petits vaisseaux par les hémoglobines falciformes, source des douleurs dans la crise vaso-occlusive;
• bien oxygéner son corps : il faut préférer rester dans les endroits bien aérés, spacieux et propres;
• éviter les efforts physiques importants;
• consulter régulièrement un médecin spécialiste ;
• un soutien psychologique est recommandé pour les adolescents et les adultes porteurs de la maladie.

Le choix de votre conjoint (e) d’aujourd’hui traduit la douleur que vos enfants ressentiront demain. Faites-vous dépister, connaître vos statuts et orientez vos choix.